Xét Nghiệm G6PD Là Gì? Những Biện Pháp Điều Trị Thiếu G6PD?

Cập nhật: 25/09/2020 Lượt xem: 15 Views

Xét nghiệm G6PD là xét nghiệm quan trọng để xác định trẻ có bị thiếu men G6PD hay không? Tuy nhiên các bà mẹ còn hạn chế thông tin về loại xét nghiệm này.

Mời bạn đọc theo dõi bài viết: “Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện bệnh thiếu men G6PD” để biết thêm những thông tin bổ ích chăm sóc sức khỏe con trẻ.

G6PD là gì?

Men G6PD là yếu tố giúp tế bào hồng cầu tránh khỏi việc oxi hóa gây nên bởi thức ăn và thuốc.

Nếu thiếu G6PD, hồng cầu dễ bị vỡ và kém bền, gây hiện tượng tan huyết cấp và mãn tính dẫn tới nguy cơ thiếu máu thậm chí tử vong

 Khi vỡ hồng cầu giải phóng bilirubin. Nếu không đào thải kịp chúng sẽ gây đông máu và vàng da cho trẻ em, thậm chí là là thấm vào não và để lại di chứng bại não.

Về mặt cấu trúc, thiếu men G6PD là căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X và thường gặp ở các bé trai nhiều hơn.

Nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì trẻ bị mắc thiếu men G6PD hoàn toàn được cứu sống và phát triển bình thường.

xet-nghiem-g6pd
Men G6PD là yếu tố giúp tế bào hồng cầu tránh khỏi việc oxi hóa gây nên bởi thức ăn và thuốc

Xét nghiệm G6PD là gì?

Đây là xét nghiệm để định lượng hàm lượng G6PD có trong máu của trẻ em để phát hiện bệnh thiếu men G6PD để có các biện pháp kịp thời can thiệp, tránh để lại các di chứng không mong muốn.

danh-gia-xet-nghiem-g6pd
Xét Nghiệm G6PD

Triệu chứng của thiếu men G6PD là gì?

Một số những dấu hiệu để nhận biết trẻ thiếu G6PD thường gây nhầm lẫn với các bệnh lý thông thường khác như

  • Bỏ bú
  • Nước tiểu màu vàng sẫm
  • Trẻ bị vàng mắt vàng da
  • Da xanh sao cơ thể mệt mỏi hay ra mồ hôi.
  • Tim đập nhanh, đau bụng, đau lưng và sốt cao
Dau-hieu-de-nhan-biet-gg6pd
Dấu hiệu để nhận biết trẻ thiếu G6PD

Có những phương pháp xét nghiệm G6PD nào?

Hiện nay, chuẩn đoán bệnh thiếu men G6PD người ta sẽ dùng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong máu của trẻ để đánh giá với ngưỡng bình thường.

Các phương pháp xét nghiệm gồm: xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh và xét nghiệm đột biến gen.

Xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh:

Bác sĩ lấy mỡ máu tươi tại gót chân của trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm. Sau đó đem định lượng hoạt độ enzym g6pd có trong mẫu máu. Hoạt độ này được tính dựa trên số lượng hồng cầu hoặc số lượng hemoglobin với đơn vị đo là IU/HB hoặc IU/1012 HC.

Đây là xét nghiệm bị ảnh hưởng nhiều bởi tình trạng sức khỏe của trẻ. Nếu tình trạng sức khỏe cho phép, bác sĩ sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm hóa sinh như xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm nồng độ bilirubin.

Nếu kết quả xét nghiệm men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, trẻ sẽ được khám lại và được làm thêm xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD, xét nghiệm bilirubin máu.

Xet-nghiem-chan-doan-hoa-sinh
Bác sĩ lấy mỡ máu tươi tại gót chân của trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy trẻ có nguy cơ cao với bệnh G6PD hoặc nếu trẻ có các biểu hiện bất thường về sức khỏe như thiếu máu truyền máu thì sẽ được chỉ định làm xét nghiệm ngay.

Với xét nghiệm này sẽ khẳng định chắc chắn trẻ có bị bệnh hay không. Tuy nhiên không phản ánh được mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đồng thời kết quả bị ảnh hưởng bởi tình trạng sức khỏe của trẻ tại thời điểm lấy mẫu hoặc trẻ đang mắc một số bệnh khác một vài trường hợp sẽ được yêu cầu lặp lại xét nghiệm sau vài tháng.

Xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen

Như đã đề cập ở trên, đây là căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X. Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp đánh giá được mức độ nghiêm trọng của bệnh. Từ kết quả xét nghiệm đưa ra đánh giá cũng như phương pháp chăm sóc phù hợp.

Kết quả xét nghiệm này không phụ thuộc vào mẫu hay tình trạng bệnh nhân hoặc độ tuổi của trẻ nên rất chính xác và chỉ cần làm một lần duy nhất.

Xet-nghiem-chan-doan-dot-bien-gen
Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp đánh giá được mức độ nghiêm trọng của bệnh

Có những biện pháp điều trị thiếu G6PD nào?

Khi trẻ mắc bệnh G6PD, mẹ cần quan tâm tới những biện pháp điều trị sau:

  • Tránh cho trẻ ăn hoặc uống các loại thức ăn hoặc thuốc có khả năng gây tan máu.
  • Không tự ý dùng thuốc mà cần theo hướng dẫn của bác sĩ
  • Khi bị nhiễm trùng cần đưa con trẻ đến cơ sở y tế gần nhất để có phương án điều trị kịp thời
  • Khi đi khám sức khỏe cũng cần thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của con.
dieu-tri-thieu-men-g6pd
Điều trị thiếu G6PD

Xét nghiệm G6PD ở đâu?

Hiện nay, có nhiều đơn vị triển khai dịch vụ xét nghiệm chẩn đoán hóa sinh bệnh thiếu men G6PD như bệnh viện Nhi Trung Ương, bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec, bệnh viện sản nhi Đà Nẵng, bệnh viện Nhi Đồng 1 với các mức dịch vụ tương ứng.

Hi vọng bài viết ivanmalagonortodoncia đã giúp giải đáp được các thắc mắc về xét nghiệm G6PD chính xác và cụ thể nhất.

Tham khảo tài liệu:

Glucose-6-phosphat dehydrogenase – Wikipedia tiếng Việt

Các bài viết trên trang chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị.